Turner Sendromu Nedir?

turner sendromu
Paylaş
 

Turner sendromu, en çok kızlarda görülen kromozomsal anormalliktir. Turner sendromu nun nedeni ise, x kromozomların 2 adet olması gerekirken 1 adat olması ya da birinin bozuk olmasıdır. En çok görülen belirtileri ise, normalden geniş boyun, bebeklik döneminde görülen şiş kol ve eller, düz, dışa dönük tırnak yapıları. Yine sendrom belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterebilir.

Turner Sendromu Nedenleri

Turner sendromu nedenlerinin başında x kromozomunun eksik ya da bozuk olmasıdır. Sigara ya da alkol kullanımı ile bir ilişkisi yoktur. X kromozom bozukluğunun nedeni hala araştırılan bir konudur.

Turner Sendromu Belirtileri

Turner sendromu belirtileri, herkeste farklılık gösterebilir. Bazı kız çocuklarında belirtilerinin anlaşılması oldukça zordur. Bir kısmında çok çabuk ve çocukluk döneminde hemen anlaşılabilir. Turner sendromu bazı kızlarda ergenlik döneminde ve ilerleyen yaşlarında anlaşılır.

Turner Sendromu Doğum Öncesi Belirtileri

  • Kalpte anormal durumlar,
  • Anormal böbrek yapısı,
  • Boyun arkasında ödem oluşması.

turner boyun

Turner Sendromunun Doğum Sonrasında ve Bebeklikte Görülen Belirtileri

  • Aşağıda olan kulaklar,
  • Yutkunmada güçlük çekmesi,
  • Bebeğin kilo alamaması,
  • Bebekte görülen gelişim gerilikleri,
  • Şiş eller ve şiş ayaklar,
  • Erken doğum,
  • Normalden daha kısa parmaklar,
  • Dışa dönük tırnaklar,
  • Bebeklerde düşük göz kapakları.

Turner Sendromunun Yetişkinlik Döneminde Görülen Belirtileri

  • Yumurtalık rezervi yetmezliği,
  • Normalden daha kısa boy,
  • Gelişim geriliği,
  • Cinsel gelişimde ergenlikte yaşanan gerilikler,
  • Şaşılık,
  • Romatizmalı hastalıklara eşlik eden çölyak hastalığı,
  • Göğüs kafesinin dar olması,
  • Göğüslerin gelişmemesi,
  • Çene darlığı,
  • Belirli işitme sorunları,
  • Kalp hastalıkları,
  • Aşırı kilo,
  • Öğrenme ve algılamada güçlük.

Turner Sendromu Zeka

Turner sendromu hastalarının zekâları büyük oranda normaldir. Fakat TS hastalarında, görsel işitme, dikkat dağınıklığı, konsantrasyon eksikliği, kısa dönem belleği konularında yetersizlik saptanmıştır. Özellikle matematik alanında zorlanırlar ve problem çözme yetileri çok düşüktür.

Okul çağındaki çocuklar bu nedenlerden dolayı büyük problemler yaşayabilirler. Arkadaşlık ve sosyal ilişkileri oldukça azdır ve kişiler ilişkiler kurmakta zorlanabilirler. TS hastaları fiziksel özellikleri nedeniyle sosyal ortamda kendilerini eksik görüp insanlardan soyutlayabilirler.

Sosyal ilişkileri ve arkadaşlık dereceleri düşüktür. Hastalarda görülen diğer problemler ise, araç kullanmada zorluk ve yetersizlik, sosyal ve toplumsal olayları algılamada yetersizlik, sürekli endişe durumu ve geçmeyen depresyon hastalarda görülen anormallikler arasında yer alır.

Turner Sendromu Tanısı Nasıl Konur?

Turner sendromu tanısı hamilelik sırasında tespit edilebileceği gibi ilerleyen dönemlerde de anne veya doktor fark edebilir bunun sonucunda da kromozom testleri yapılır buna ek olarak, doktor kan testide isteyebilir.

Turner Sendromu Tedavisi

Turner sendromu tedavisi için pek çok alternatif vardır, sendromun tedavisi ömür boyu da sürebilir.

Turner sendromu tedavi çeşitleri ise;

Hormon tedavisi

Hormon tedavisine erken yaşlarda başlamak daha avantajlıdır, aksi halde büyüme geriliği yaşanabilir. Çocuğa büyüme hormonu verilir, oxandrolone hormonu verilmesi de doktor tarafından uygun görülebilir. Bu hormonlar sayesinde hastanın vücudundaki protein oranının yükseltilmesi amaçlanır.

Östrojen Tedavisi

Östrojen tedavisine 11 – 12 yaşlarında başlanır. Tedavide kemik mineralazyonu sağlanması amaçlanır. Bu tedavi meme gelişimini de destekleyen bir tedavi yöntemidir. Büyüme hormonu ile beraber başlandığında hastanın boyunu uzamasına da destek olur. Tedavi menopoza kadar devam eder.

Doğurganlık Tedavisi

Turner sendromu yaşayan kimseler, hamilelik problemleri yaşar ve doğum yapamazlar. Bu tedavinin amacı rahmi hamileliğe hazırlamaktır. Tedavi sonrası hasta hamile kalabilir.

Turner Sendromu Erkeklerde Görülür Mü?

Turner sendromu, sadece kadınlarda görülen kalıtsal bir rahatsızlıktır, erkeklerde görülmez. Fakat bu hastalığa benzeyen klinefelter sendromu erkelere özgü bir rahatsızlıktır.

Turner Sendromu Öldürür Mü?

Turner sendromu beraberinde, boy kısalığı, kemik erimesi, diyabet, tiroid, kalp ve böbrek hastalıklarını da getirir. Hastalık ne kadar erken fark edilirse tedavisine de o kadar erken başlanmış olur ve hastanın yaşam süresi artar. Turner sendromu ölümcül değildir.

Mozaik Turner Sendromu Olan Hastaların Özellikleri

Mozaik Turner Sendromu genel belirti ve özellikleri şöyledir;

  • Perdeli boyun yapısına sahip olmak,
  • Düşük kulak yapısı,
  • Sarkık göz kapakları,
  • Parmaklarda görülen kısalık,

Mozaik Turner Sendromu tedavisi

Mozaik turner sendromu tedavisi ilk etapta kızların regl olmalarını sağlar. Adet döngüsü normal olmaya başladığında tedavi şekli gelişir ve değişir. Mozaik turner sendromu ile karşı karşıya olan kadınlar hamile kalamazlar fakat bazı tedavi yöntemleri ile gebe kalmaları sağlanır, ancak bu süreç oldukça problemli ve zor bir süreç olacaktır.  

Bu yazı 297 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak